秋风送爽，丹桂飘香。2024年9月14日，作为中国国际服务贸易交易会健康卫生服务板块的下属论坛，由北京慢性病防治与健康教育研究会（以下简称：京健会）主办，北京市科学技术协会支持指导，中国罕见病联盟、首都医科大学附属北京儿童医院血液科协办的“罕见病大会”在北京首钢园区顺利召开。

首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖主持大会，她表示在京健会的支持下，成功组建了儿童出凝血专委会。该专委会组织了一系列的线上活动，推动了全国儿童出凝血的工作。此外，血友病诊疗综合管理中心在过去近20年的发展中，得到了医院领导的大力扶持和引领，对此表示感谢，希望本次大会圆满成功。

首都医科大学附属北京儿童医院血液病科科室主任吴润晖主持

京健会会长陶茂萱进行致辞，其表示目前中国登记的血友病患者中超过一半都是未成年人，儿童出凝血等疾病与儿童未来的身体健康有着密切的关联。希望通过本次会议可以和各位专家共同探讨以及分享关于儿童出凝血治疗的新思路、新进展、新方法，交流罕见病诊治的新经验。

京健会会长陶茂萱致辞

首都医科大学附属北京儿童医院王爱华教授致辞

首都医科大学附属北京儿童医院王爱华教授致辞表示，首都医科大学附属北京儿童医院成立了罕见病中心，建立了全链条全过程的管理体系，包括筛查、诊断、治疗、康复、研究和国际交流等，强调早筛、早诊、早治，以减少诊断时间和提高治疗效果，感谢政府和社会各界对罕见病的支持和关注，共同推动罕见病诊疗的提升，造福患者家庭，为实现健康中国作出贡献。

中国罕见病联盟执行理事长李林康进行致辞，其表示中国罕见病联盟以患者为中心，致力于政策宣讲和医生能力提升。通过学习班、培训班、指南和组织观提升诊疗能力，并通过援助方案关心患者。近年来，我国罕见病诊疗保障取得显著进展。北京儿童医院在罕见病特别是血友病防治方面全国领先，得到专家和院领导的支持。希望联盟为临床专家提供服务，共同提高患者生活质量，并预祝会议成功。

中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞

新闻发布环节由中国科学技术大学附属第一医院副院长郑昌成和河南省儿童医院院长张杰主持，专家们通过各自的专业视角，为儿童罕见病尤其是血液病领域的诊疗贡献了宝贵的智慧和力量。

中国科学技术大学附属第一医院副院长郑昌成、河南省儿童医院院长张杰进行主持

山东省血液中心主任张心声进行演讲

山东省血液中心张心声主任汇报了北京儿童医院血友病综合管理中心通过复审及复审工作安排情况。他表示，北京儿童医院是第一个通过血友病综合管理中心评审的医院，现在全国已有154家血友病中心挂牌，包括综合管理中心、诊疗中心和治疗中心。北京儿童医院的团队在血友病领域表现出色，信息化工作有所进步，病例登记已达到1000多例，在全国范围内进行会诊和指导，对疑难病症的处理也非常出色。北京儿童医院的科研工作也取得了显著成果，已有4位专家在国际会议上发言，体现了中国在国际上的影响力逐渐增强。

中国医学科学院血液病医院的张磊教授作《中国血友病基因治疗上市》报告，分享了血友病基因治疗的现状与未来，介绍了基因治疗的重要性，他提到了中国医学科学院血液病医院在基因治疗方面的探索，包括使用基因编辑技术治疗血友病小鼠模型的成功案例，中国首个血友病基因治疗临床试验的成功，以及使用激素和免疫抑制剂治疗方案来提高基因治疗的效果，相信随着医学和科学家的共同努力，基因治疗将为患者带来治愈的希望。

中国医学科学院血液病医院张磊教授线上讲课

中科院自动化研究所唐永强教授介绍了血友病儿童运动出血风险预测系统。经过两年时间，团队开发了一套系统性的解决方案，从硬件开发、算法设计、平台构建三个方面进行了研究。硬件方面，开发了针对血友病儿童的便携式穿戴设备，实时稳定地采集高精度的运动数据。算法方面，开发了高精度的运动识别算法和运动出血风险预测模型。平台方面，开发了多功能的一站式诊疗平台，集成了预约、随访、问答记录等功能。通过这些研究，实现了对血友病患儿运动出血风险的精准预测，为患儿和医生提供了参考，有助于患儿积极参与运动。未来，将继续完善和推广该系统，以提升社会和经济效益，更好地服务血友病患。

中科院自动化研究所唐永强教授进行演讲

诺和诺德罕见出血性疾病市场高级总监杨子平博士代表诺和诺德公司对在血友病领域的产品以及未来的管线做了简单的介绍。武田中国医学事务副总裁曹娴博士代表武田公司介绍了在罕见出凝血以及大血液领域的管线布局。

诺和诺德及武田公司代表发言

苏北人民医院孙梅教授和江西省儿童医院徐忠金教授进行主持

大会下半场为出凝血疾病诊疗研讨会，上部分由苏北人民医院孙梅教授和江西省儿童医院徐忠金教授主持，山西医科大学第二医院杨林花教授介绍了女性出血性疾病及ISTH新进展，上海交通大学医学院附属瑞金医院武文漫教授讲解了中国出凝血药物科研研发进展，讨论了血友病的多种治疗方式，包括血制品、基因治疗、非因子治疗和抗血小板治疗。

山西医科大学第二医院杨林花教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院武文漫教授进行分享

下半部分由山西省儿童医院王晓欢教授、河北省儿童医院王丽教授主持，北京协和医院王书杰教授带来了出血性疾病诊疗进展的讲题，主要讨论了出血性疾病的诊断和治疗。他强调了出血性疾病的诊断的重要性，只有诊断清楚，才能得到正确的治疗，建议临床医生注重病史的问诊和体征，并结合实验室检查，包括血常规、血涂片和凝血4项等筛查实验，以缩小诊断范围。

首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授带来了题目为儿童血友病长效凝血因子研发进展的讲题，详细介绍了长效因子的一些临床研究。这些研究证明了长效因子的安全性和有效性，能够显著降低出血率，提高零出血比例，并减少注射次数，进一步证实了长效因子的安全性和有效性，强调了长效凝血因子在儿童血友病治疗中的重要作用，能够提高患者的生活质量。

Peter教授带来了Pioneering Therapies for Managing Congenital and Acquired Bleeding Disorders的讲题，重点讲解了罕见出血性疾病的药物研发历程，包括靶因子制剂的研发过程、临床试验结果和临床应用。他还介绍了一些新的研究成果，如蛋白质药物和血浆衍生物疗法等。

至此，北京慢性病防治与健康教育研究会罕见病大会圆满结束！期待在未来的日子里，能够继续携手合作，为罕见病患者带来更多的希望和可能。